La Spina Bifida Occulta
La Spina Bifida è una malformazione del sistema nervoso centrale che origina nelle prime settimane dello sviluppo fetale, causata da un’ alterazione genetica, alla cui espressione possono contribuire fattori ambientali e nutrizionali. Assume particolare importanza la carenza di acido folico nel periodo preconcezionale una vitamina presente nelle verdure fresche. Si presenta nella forma aperta, in cui il tessuto nervoso è esposto alla nascita, oppure chiusa (detta anche occulta), in cui la cute è chiusa.
La malformazione aperta è evidente dalla nascita con malformazioni associate sia cerebrali che spinali e deficit neurologici. Origina nella fase in cui l’embrione è ancora composto di “fogli”. L’incompleta fusione del foglietto neuroectodermico, che si deve chiudere a tubo (il “tubo neurale” appunto) a livello della sua porzione più caudale comporta il permanere di una zona in cui il tessuto nervoso rimane scoperto da pelle e sottocute, “esposto” prima della nascita al liquido amniotico e all’aria subito dopo il parto. Questo contatto provoca delle lesioni irreversibili del delicato tessuto nervoso che normalmente è protetto da numerosi strati di tessuto che lo avvolgono proprio come un tubo (meningi, strutture ossee, muscolari, sottocute e cute) e richiede un intervento chirurgico precoce, che ricrei i piani e “metta in sicurezza” il tessuto nervoso da altri danni.
L’incidenza della malformazione è molto variabile nelle diverse popolazioni, influenzata dalla genetica e dal tipo di dieta; l’Italia è considerata una nazione a bassa incidenza: è stimata circa 1 caso ogni 1.500 gravidanze. La somministrazione di acido folico durante la gravidanza nelle popolazioni a maggior rischio ha ridotto l’incidenza di questa malattia del 60%.
La diagnosi della Spina Bifida Aperta oggi può essere sospettata durante la gravidanza con l’ecografia fetale di screening, attraverso il riscontro di malformazioni craniche associate tipiche e può essere confermata con il dosaggio dell’Alfetoproteina sul liquido amniotico.
Il primo intervento ricostruttivo deve essere effettuato tempestivamente per prevenire gravi lesioni del midollo spinale che genereranno deficit di motilità degli arti inferiori e disturbi sfinterici. Il ruolo del neurochirurgo, oltre a quello di chiudere il mielomeningocele, è anche quello di diagnosticare per tempo e operare quando necessario le malformazioni associate (idrocefalo, Malformazione di Chiari di tipo 2).
La lotta contro questa malattia viene quindi effettuata su più fronti:
- prevenzione
- correzione tempestiva della malformazione alla nascita o addirittura in utero
- diagnosi e correzione, nei casi richiesti, delle malformazioni neurologiche associate
- prevenzione e cura delle sequele neurologiche, ortopediche, urologiche e gastroenterologiche
Grazie all’aiuto di Fondazione Mediolanum che ha creduto nel progetto, OBM Onlus è riuscita a sostenere la creazione di un Ambulatorio Specializzato dove un pool di medici (chirurghi, neurochirurghi, neuropsichiatri infantili, psicologi) valutano e curano i bambini affetti da Spina Bifida Occulta, cercando di intervenire il più tempestivamente possibile.
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